Ehlers-Danlos-Syndrom: Entdecken Sie die seltene Störung, die die Brasilianer vor 2 Jahren vom Essen abgehalten hat

Das Ehlers-Danlos-Syndrom, auch Elastic Man-Syndrom genannt, gehörte zu den am häufigsten gesuchten Themen bei Brasilianern bei Google, nachdem der Fall von Fernanda Martinez (22) aus Santa Catarina, die vor zwei Jahren mit dem Essen aufgehört hatte, durch die Krankheit verhindert wurde.

Die junge Frau, die seit ihrer Kindheit mit dem Ehlers-Danlos-Syndrom zu tun hat, hat keinen Hunger und hatte ein Darmversagen, das durch eine Lähmung des Verdauungssystems verursacht wurde. Heute ernährt es sich durch parenterale Ernährung, eine Methode, bei der Nährstoffe direkt in die Vene eingebracht werden.

Die seltene Krankheit, die Fernandas Verdauungssystem angriff, überraschte auch das amerikanische Model Sara Geurts (29), das eine elastische und supersensible Haut hatte. Saras Situation gewann 2017 an Bedeutung, weil sie zwei Arten von EDS (Ehlers-Danlos-Syndrom) hat: die klassische und die Dermatosparxis, die weltweit nur zehn Fälle hat.

Weiter unten finden Sie weitere Informationen zu Krankheit, Symptomen und Hauptbehandlungen.

Was ist das Ehlers-Danlos-Syndrom?

Die Krankheit wird durch eine Gruppe genetischer Störungen verursacht, die das Bindegewebe von Haut, Gelenken und Blutgefäßwänden betreffen und sie dehnbarer als normal machen, was den Widerstand und die Flexibilität des Gewebes direkt beeinträchtigt und das Risiko schwerwiegender Gefäßschäden erhöht .

Die 2017 veröffentlichte internationale Klassifikation für Ehlers-Danlos-Syndrome weist auf die Existenz von 13 Subtypen der Krankheit hin, die:

Hypermobiles EDS (hEDS); Klassisches EDS (cEDS); Klassisches EDS (clEDS); Spondylodyplastisches EDS (spEDS); Herzklappen-EDS (cvEDS); Kyphoscoliotic EDS (kEDS); Gefäß-EDS (vEDS); Fragiles Hornhaut-Syndrom (BCS); Myopathisches EDS (mEDS); Dermatoparaxis EDS (dEDS); Musculocontractural EDS (mcEDS); Parodontale EDS (pEDS).

Im Laufe der Jahre wurden jedoch 6 Haupttypen identifiziert. Unter ihnen sind Typ 3 am häufigsten, der Hypermobilität ist und durch einen größeren Bewegungsbereich diagnostiziert werden kann.

Darüber hinaus sind auch die als klassisch bezeichneten Typen 1 und 2 bekannt, die Kollagen stören und die Haut verändern, und Typ 4, ein vaskuläres Syndrom, das Blutgefäße und Organe betrifft und das Risiko eines Bruchs erhöht.

Was sind die Hauptsymptome?

Mit zunehmender Dehnbarkeit der Gelenke können die Patienten mit dem Syndrom größere Bewegungen an der Stelle, das Auftreten von Verletzungen und Schmerzen wahrnehmen. Darüber hinaus erhöht die Haut ihre Elastizität und wird empfindlicher und schlaffer.

Bei Patienten mit vaskulärem Ehlers-Danlos-Syndrom (vEDS) können Verletzungen durch dünne Haut noch leichter verursacht werden. In schwereren Fällen kann der Patient dünnere Lippen und hervorstehende Augen haben.

Die Symptome sind auch gekennzeichnet durch häufige Luxationen, Verstauchungen und Muskelkontusionen, chronische Müdigkeit, Arthrose und Arthritis bei Kindern und Jugendlichen, Schwäche, Schmerzen in den Muskeln und größere Schmerzresistenz.

Einige Menschen haben sogar eine Schwächung der Aortenarterie, der Wände der Gebärmutter und des Darms, was das Risiko eines Risses der Vene und der Organe erhöht, was zum Tod führen kann.

Wie wird die Diagnose gestellt?

Eine einfache körperliche Untersuchung kann das Problem erkennen. Dazu muss der Arzt die Gelenke untersuchen oder einen Gentest durchführen. Eine weitere Untersuchungsoption ist eine Hautbiopsie, die anzeigt, ob der Patient Kollagenfasern mit Anomalien aufweist.

Kann die Krankheit geheilt werden?

Das Syndrom ist erblich bedingt, dh es geht von den Eltern auf ihre Kinder über und ist noch nicht heilbar. Es wird jedoch von Spezialisten behandelt, um das Risiko von Komplikationen während des gesamten Lebens zu verringern.

Was sind die Behandlungen für EDS?

Die Krankheit wird normalerweise bereits im Kindesalter festgestellt. Normalerweise empfehlen Ärzte die Verwendung von Schmerzmitteln wie Paracetamol und Ibuprofen, Vitamin D und Antihypertensiva, die dazu beitragen, den Druck zu senken und folglich die Geschwindigkeit zu verringern, mit der das Blut durch die Venen fließt zusätzlich zur Physiotherapie. Patienten in einem schwerwiegenderen Zustand können sich jedoch einer Operation unterziehen.

Obwohl es sich um eine sehr seltene Krankheit handelt, suchen Sie bei einem der oben beschriebenen Symptome einen Arzt auf und führen Sie körperliche Untersuchungen durch.